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HLA基因分型測序

　　人類白細胞抗原（Human Leukocyte Antigen，HLA），又被稱為人類的MHC（Major Histocompatibility Complex），是控制細胞間相互識別、調節(jié)免疫應答的一組緊密連鎖基因群。HLA位于人類6號染色體短臂6p21.3上長度約4.0 Mb的區(qū)域內，具有高度的遺傳多態(tài)性。由于HLA部分基因編碼細胞表面抗原受體，成為每個人的細胞不可混淆的“特征”，是免疫系統(tǒng)區(qū)分自身和異體物質的基礎，而廣泛應用于免疫相關疾病的研究、器官和骨髓移植、疫苗和藥物靶向人群篩選、腫瘤免疫研究等。艾基生物基于自主研發(fā)液相探針雜交捕獲技術平臺，提供了HLA分型的整體解決方案，全面檢測HLA-A、B、C、DRB1、DQB1、DPB1 6個基因，提供更全面更有針對性的精準分型分析結果，助力科學研究。

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文獻案例

案例一 肺癌進化過程中HLA等位基因的雜合性缺失和免疫逃逸現(xiàn)象

發(fā)表雜志：Cell            IF：31.398            發(fā)表年份：2017

　　腫瘤新抗原的識別是產生免疫應答的關鍵，而HLA的表達及結構的完整性是新抗原遞呈的基礎。本文作者開發(fā)了一種研究HLA LOH（loss of heterozygosity in human leukocyte antigen，HLA雜合性缺失）的分析方法，從肺癌進化角度研究了HLA拷貝雜合缺失對免疫逃逸的影響。利用該方法在肺癌研究中發(fā)現(xiàn)，40%的NSCLCs樣品中存在HLA LOH現(xiàn)象，并且與高的亞克隆新抗原負荷、APOBEC介導的突變、細胞溶解活性的上調和PD-L1陽性相關。結果進一步證實，HLA LOH是導致腫瘤免疫逃逸的主因之一。

圖1 非小細胞肺癌（NSCLC）中HLA LOH的表現(xiàn)

參考文獻

Mcgranahan N, Rosenthal R, Hiley C T, et al. Allele-Specific HLA Loss and Immune Escape in Lung Cancer Evolution[J]. Cell, 2017, 171(6):1259-1271.e11.